متلازمة تيموثي أمثلة على

• ان تشخيص حالة المرضى المصابين بمتلازمة تيموثي فقير جدا.
• ولاحظ بعض من الذين يعانون من متلازمة تيموثي المتطابقة وصفت في 1990س.
• المريض مع متلازمة تيموثي المتطابقة واحد طبيعي إلى حد كبير مع استثناء عدم انتظام ضربات القلب.
• وتؤثر هذه التغيرات على وظيفة قناة لطفرة في ج406ر في متلازمة تيموثي الكلاسيكية.
• وبالمثل، والدة اثنين من مرضى متلازمة تيموثي عانت أيضا طفرة ولكنها تفتقر إلى أي نمط ظاهري واضح.
• أكبر ما ضربتة متلازمة تيموثي هوالمشاركة في حدوث كل ارتفاق الأصابع (~ 0،03 ٪ من الولادات)، ومتلازمة كيوتى الطويلة (1 ٪ سنويا) في مريض واحد.
• أعراض أخرى شائعة من متلازمة تيموثي وعدم انتظام ضربات القلب (94 ٪)، والتشوهات في القلب (59 ٪)، التوحد أو اضطراب طيف التوحد (80 ٪ من البقاء على قيد الحياة لفترة كافية للتقييم).
• وأخيرا، كان المريض في نمطية واحدة من متلازمة تيموثي وجود تباين هيئة التنمية فيها عادة المتقدمة كان لها الجزء العلوي من الجسم (وهذا من 6 عاما)، في حين النصف السفلي من جسمها يشبه 2 حتي 3 سنوات من العمر.